Đột biến gen

I. Khái niệm

            Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến một cặp (gọi là đột biến điểm) hay nhiều cặp nuclêôtit.

            Trong tự nhiên, đột biến có thể xảy ra trong tất cả các gen của tất cả các cơ thể sống nhưng với tần số rất thấp (từ 10-6 đến 10-4). Cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình gọi là thể đột biến.

II. Phân loại đột biến gen

            Có nhiều loại đột biến gen, nhưng trong chương trình Sinh học ở cấp Trung học, ta chỉ đề cấp đến đột biến điểm, bao gồm các đột biến thêm, mất và thay thế một cặp nuclêôtit.

1. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

            Là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác trong trình tự của gen (ví dụ như cặp A-T thay thế bởi cặp G-X hoặc ngược lại). Đột biến này có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

2. Đột biến thêm, mất một cặp nuclêôtit

            Khi đột biến làm mất đi hoặc thêm vào một cặp nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng prôtêin.

III. Nguyên nhân và cơ chế xảy ra đột biến gen

1. Nguyên nhân

            Đột biến gen có thể xảy ra do các tác động của các tác nhân lí hóa hay sinh học; ngoài ra còn do các rối loạn sinh lí, sinh hóa của tế bào.

2. Cơ chế xảy ra đột biến gen

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

            – Do sự biến dạng của ADN dẫn tới sự bắt cặp bổ sung sai hoặc do các sai sót  khi lắp ráp nuclêôtit do các emzim thực hiện.

            – Do sự dịch chuyển của các liên kết hiđro làm xuất hiện các dạng nuclêôtit hiếm, dẫn đến sự lắp ráp sai lệch các nuclêôtit làm phát sinh đột biến.

b) Tác động của các tác nhân đột biến

            – Tác nhân vật lý: như các tia phóng xạ, các tia tử ngoại…

            – Tác nhân hóa học

            – Tác nhân sinh học: một số virus như virus hecpet, virus viêm gan B có thể gây ra đột biến

            Ngoài ra, đột biến có xảy ra hay không còn tùy thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến, tạo nhiều alen mới.

IV. Sự biểu hiện của đột biến gen

            Đột biến gen có thể là đột biến soma hay đột biến mầm.

            Đột biến soma là những đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (tế bào soma) trong bất kì giai đoạn nào của cơ thể đa bào. Đột biến soma có thể biểu hiện ra kiểu hình hay không còn phụ thuộc vào trạng thái trội lặn của gen. Nếu là đột biến thành gen trội, nó sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể. Đột biến soma có thể được nhân lên qua quá trình sinh sản sinh dưỡng, nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

            Đột biến mầm là các đột biến xảy ra ở các tế bào sinh dục. Khi đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử  (đột biến giao tử), qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến thành gen trội, nó sẽ được biểu hiện thành kiểu hình. Nếu đột biến thành gen lặn, nó sẽ ở dạng tiềm ẩn, không biểu hiện thành kiểu hình ở thế hệ đầu tiên, chỉ khi nào ở dạng đồng hợp lặn nó mới được biểu hiện. Khác với đột biến soma, đột biến mầm có thể được di truyền qua sinh sản hữu tính.

V. Hậu quả và vai trò của đột biến gen

1. Hậu quả của đột biến gen

            Đột biến gen làm thay đổi trình tự nuclêôtit của gen, qua phiên mã và dịch mã có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit, do đó làm thay đổi chức năng của prôtêin, gây nên nhiều đột biến có hại. Tuy nhiên, nhiều đột biến gen có thể vô hại, đôi khi lại có lợi cho thể đột biến. Nói chung, đột biến gen có lợi hay có hại còn tùy thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. Trong môi trường này và tổ hợp gen này, đột biến gen có thể có lợi, nhưng trong môi trường hoặc tổ hợp gen khác, đột biến có thể có hại hoặc vô hại.

2. Vai trò đột biến gen

            Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa, nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn giống đối với một số loài sinh vật và cũng là công cụ cho các nhà khoa học nghiên cứu quy luật di truyền

* Lưu ý giải bài tập

            Theo như các dạng bài tập tớ từng làm thì đột biến gen rơi nhiều ở dạng thêm/mất số liên kết hiđro. Dạng này cũng khá đơn giản chỉ cần bạn nhớ số liên kết hiđro giữa A-T và G-X là được. Ví dụ, gen sẽ mất đi một liên kết hiđro nếu thay cặp G-X (3 liên kết hiđro) bằng cặp A-T (2 liên kết hiđro).

* Câu hỏi và bài tập

1. Tại sao nói đại bộ phận đột biến gen thường là có hại nhưng lại là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho chọn lọc tự nhiên và có ý nghĩa đối với trồng trọt và chọn giống sinh vật?

2. Sự biểu hiện của cá đột biến giao tử, đột biến soma là như thế nào?

3. Loại đột biến nào sau đây không di truyền qua sinh sản hữu tính?

a) Đột biến giao tử

b) Đột biến soma

c) Đột biến thay thế 1 nuclêôtit

d) Thêm nuclêôtit vào bộ ba kết húc

4. ADN dài 3400Å với 20% Ađênin, ADN đó bị đột biến mất 1 đoạn chứa 8 liên kết hiđro. Xác định số liên kết hiđro sau đột biến:

a) 3400            b) 2592            c) 2600            d) 2000

5. Một gen dài 0,4080 μm sau khi đột biến thì cần 2398 nuclêôtit khi tự  sau một lần. Đó có thể là đột biến dạng:

a) Thêm 2 cặp nuclêôtit

b) Mất 1 cặp nuclêôtit

c) Mất 2 cặp nuclêôtit

d) Thâm 1 cặp nuclêôtit

(ĐA: 3.b    4.b     5.b)

Advertisements

Trả lời

Mời bạn điền thông tin vào ô dưới đây hoặc kích vào một biểu tượng để đăng nhập:

WordPress.com Logo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản WordPress.com Đăng xuất / Thay đổi )

Twitter picture

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Twitter Đăng xuất / Thay đổi )

Facebook photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Facebook Đăng xuất / Thay đổi )

Google+ photo

Bạn đang bình luận bằng tài khoản Google+ Đăng xuất / Thay đổi )

Connecting to %s

%d bloggers like this: